Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COPA

coat protein complex I subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.2
Współrzędne
Chromosom 1: 160 288 594–160 343 250 (GRCh38)
Eksony
33 eksonów na odcinku 54,7 kb
Białko
1224 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HEP-COP, alpha-COP
Transkrypt MANE Select
ENST00000241704.8NM_004371.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Interferonopatie typu I

    • Zespół COPAAutosomalne dominujące

      Choroba płuc z krwawieniami lub zmianami śródmiąższowymi, zapaleniem stawów i zapaleniem nerek, spowodowana wariantami COPA.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu COPA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie COPA. COPA i 28 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 159 815 922 do 160 815 921.Chromosom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 MbFCRL6: 159 800 503–159 816 262, nić dodatniejFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, nić dodatniejSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, nić ujemnejVSIG8: 159 854 316–159 862 657, nić ujemnejVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, nić ujemnejCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, nić ujemnejTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, nić ujemnejIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, nić ujemnejSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, nić ujemnejKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, nić ujemnejPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, nić dodatniejKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, nić ujemnejIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, nić dodatniejATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, nić dodatniejATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, nić dodatniejCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, nić dodatniejPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, nić ujemnejDCAF8: 160 216 800–160 285 130, nić ujemnejPEX19: 160 266 229–160 286 348, nić ujemnejPEX19COPA: 160 288 594–160 343 250, nić ujemnejCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, nić dodatniejNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, nić dodatniejNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, nić dodatniejVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, nić ujemnejSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, nić ujemnejCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, nić ujemnejSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, nić ujemnejCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, nić dodatniejSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, nić dodatniejLY9Schemat COPA: 33 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 160 288 594–160 290 216, 1623 zasadEkson 32: 160 290 492–160 290 686, 195 zasadEkson 31: 160 291 335–160 291 496, 162 zasadEkson 30: 160 291 819–160 291 929, 111 zasadEkson 29: 160 292 012–160 292 198, 187 zasadEkson 28: 160 292 484–160 292 620, 137 zasadEkson 27: 160 293 166–160 293 234, 69 zasadEkson 26: 160 293 386–160 293 463, 78 zasadEkson 25: 160 294 484–160 294 593, 110 zasadEkson 24: 160 294 768–160 294 857, 90 zasadEkson 23: 160 295 736–160 295 859, 124 zasadEkson 22: 160 296 061–160 296 149, 89 zasadEkson 21: 160 297 343–160 297 438, 96 zasadEkson 20: 160 297 556–160 297 745, 190 zasadEkson 19: 160 298 845–160 298 991, 147 zasadEkson 18: 160 299 102–160 299 264, 163 zasadEkson 17: 160 305 433–160 305 571, 139 zasadEkson 16: 160 305 688–160 305 773, 86 zasadEkson 15: 160 306 354–160 306 493, 140 zasadEkson 14: 160 307 163–160 307 245, 83 zasadEkson 13: 160 309 101–160 309 176, 76 zasadEkson 12: 160 310 192–160 310 258, 67 zasadEkson 11: 160 311 868–160 312 018, 151 zasadEkson 10: 160 313 085–160 313 167, 83 zasadEkson 9: 160 313 990–160 314 125, 136 zasadEkson 8: 160 323 431–160 323 530, 100 zasadEkson 7: 160 325 543–160 325 652, 110 zasadEkson 6: 160 332 448–160 332 557, 110 zasadEkson 5: 160 333 603–160 333 679, 77 zasadEkson 4: 160 335 242–160 335 322, 81 zasadEkson 3: 160 339 909–160 339 982, 74 zasadEkson 2: 160 340 181–160 340 294, 114 zasadEkson 1: 160 343 131–160 343 250, 120 zasad333025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,3 kb z 54,7 kb genu; 3675 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COPA

6

pozycje w COPA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54,7 kb genu COPA, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COPA: coat protein complex I subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/copa

Vancouver

Dante Labs. Gen COPA: coat protein complex I subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/copa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test