Pospolity zmienny niedobór odporności
Niski poziom IgG z niskim IgA i/lub IgM oraz słaba odpowiedź na szczepienia; formy jednogenowe obejmują NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 i TNFRSF13B (TACI).
Co zmienia diagnoza
Standardem leczenia jest substytucja immunoglobulin oraz wczesne leczenie infekcji; znajomość przyczyny genetycznej może pomóc w monitorowaniu pod kątem autoimmunizacji, chłoniaka i chorób płuc, a niektóre formy (jak niedobór LRBA) reagują na terapię celowaną.
Znana również jako
common variable hypogamma-globulinemia; Common Variable Immune Deficiency; common variable immune deficiency; hypogamma-globulinemia, acquired; Immunoglobulin deficiency, late-onset; primary antibody deficiency; primary hypogammaglobulinemia; secondary hypogammaglobulinemia
Obejmuje 17 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- combined immunodeficiency due to LRBA deficiency
- deficiency in anterior pituitary function - variable immunodeficiency syndrome
- IL21-related infantile inflammatory bowel disease
- immune deficiency, familial variable
- immunodeficiency, common variable, 1
- immunodeficiency, common variable, 10
- immunodeficiency, common variable, 12
- immunodeficiency, common variable, 14
- immunodeficiency, common variable, 15
- immunodeficiency, common variable, 2
- immunodeficiency, common variable, 3
- immunodeficiency, common variable, 4
- immunodeficiency, common variable, 5
- immunodeficiency, common variable, 6
- immunodeficiency, common variable, 7
- immunodeficiency, common variable, due to APRIL deficiency
- pancytopenia due to IKZF1 mutations
