Przejdź do treści
W tym tygodniu Halloween: -10% na sekwencjonowanie genomu

Raport o chorobach · Immunologiczne

Zespoły okresowej gorączki

Grupa dziedzicznych chorób autozapalnych, które powodują powtarzające się epizody gorączki, wysypki, bólów stawów i stanu zapalnego bez zakażenia. Dla tych chorób dostępne są skuteczne metody leczenia, które blokują sygnał zapalny interleukiny-1.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

3 analizowanych chorób

Zespół związany z kriopiryną (CAPS)

Autosomalne dominujące

Spektrum chorób wywoływanych głównie zmianami w NLRP3, od wysypek i gorączek wywoływanych zimnem po przewlekły stan zapalny obejmujący skórę, stawy, słuch i mózg.

Co zmienia diagnoza

Leczenie blokujące interleukinę-1 kontroluje objawy i pomaga zapobiegać utracie słuchu oraz amyloidozie.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

caps; Cryopyrinopathy

Obejmuje 7 powiązanych podtypów ↓
  • CINCA syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome
  • familial cold autoinflammatory syndrome 1
  • familial cold autoinflammatory syndrome 2
  • familial cold autoinflammatory syndrome 3
  • familial cold autoinflammatory syndrome 4
  • Muckle-Wells syndrome
MONDO:0016168Orphanet 208650MedGen 412215

Zespół okresowy związany z receptorem TNF (TRAPS)

Autosomalne dominujące

Wywoływany zmianami w TNFRSF1A, prowadzi do długotrwałych epizodów gorączki z bólem brzucha, bólem mięśni, wysypką i obrzękiem oczu.

Co zmienia diagnoza

Leczenie przeciwzapalne i blokujące interleukinę-1 zmniejsza liczbę napadów oraz długoterminowe ryzyko amyloidozy nerek.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

autosomal dominant familial periodic fever; familial Hibernian fever; FHF; FPF; TNF receptor 1-associated periodic syndrome; TNF receptor-associated periodic syndrome; TRAPS; TRAPS syndrome; tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome; tumour necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome; tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome

MONDO:0007727OMIM 142680Orphanet 32960MedGen 226899

Niedobór kinazy mewalonianowej (MKD)

Autosomalne recesywne

Wywoływany zmianami w MVK, obejmuje spektrum od nawracających gorączek z powiększonymi węzłami chłonnymi i bólem brzucha (zespół hiper-IgD) po ciężką postać z zaburzeniami rozwoju (kwasica mewalonowa).

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie umożliwia ukierunkowane leczenie napadów i pozwala uniknąć zbędnych badań.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever
  • mevalonic aciduria
MONDO:0017708Orphanet 309025MedGen 87453

Ograniczenia

  • U niektórych osób z ciężką postacią CAPS zmiana w NLRP3 występuje tylko w części komórek (mozaicyzm) i może być poniżej poziomu, który sekwencjonowanie wiarygodnie wykrywa.

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test