Zespołowa wieloukładowa choroba autoimmunologiczna spowodowana niedoborem ITCH
Autosomalne recesywne
Jest wywoływana zmianami w obu kopiach genu ITCH, który koduje enzym znakujący białka do rozkładu i pomagający ograniczać aktywację układu odpornościowego. Po raz pierwszy opisano ją w rodzinie Amiszów Old Order, u której występowała wspólna zmiana u założyciela rodu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Choroba autoimmunologiczna i zapalna rozpoczynająca się w dzieciństwie, najczęściej pod postacią przewlekłej choroby płuc, a także zapalenia wątroby i jelit oraz autoimmunologicznej choroby tarczycy lub cukrzycy. Częste są słaby wzrost, opóźnienie rozwoju, duża głowa i charakterystyczne rysy twarzy. Rzadziej występuje powiększenie wątroby i śledziony.
Co zmienia diagnoza
Opiekę prowadzi immunolog, z leczeniem powikłań autoimmunologicznych oraz monitorowaniem funkcji płuc, wątroby, jelit i układu hormonalnego. Oboje rodzice są zwykle nosicielami, dlatego oferuje się poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
