Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Immunologiczne

Agammaglobulinemia (XLA)

Dziedziczne schorzenia, w których limfocyty B nie rozwijają się prawidłowo, przez co organizm wytwarza niemal żadnych przeciwciał i od niemowlęctwa jest podatny na poważne zakażenia bakteryjne. Najczęstszą postacią jest agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (BTK); rzadsze postacie autosomalne wiążą się z genami takimi jak IGHM, CD79A, CD79B, BLNK i TCF3.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X (typ Brutona, BTK)

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Brak limfocytów B i bardzo niskie stężenie przeciwciał spowodowane zmianami w genie BTK; zazwyczaj dotyczy chłopców od kilku miesięcy życia.

Co zmienia diagnoza

Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Agammaglobulinemia autosomalna

Brak lub bardzo niewielka liczba limfocytów B spowodowana zmianami w genach szlaku receptora limfocytów B, takich jak IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 i TCF3.

Co zmienia diagnoza

Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Obejmuje 8 powiązanych podtypów ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobulinemia 9 (SLC39A7)

Autosomalne recesywne

Brak limfocytów B i niedobór przeciwciał spowodowane zmianami w genie transportera cynku SLC39A7.

Co zmienia diagnoza

Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobulinemia 10 (SPI1)

Autosomalne dominujące

Niedobór przeciwciał ze zmniejszoną liczbą limfocytów B, spowodowany zmianą jednej kopii genu SPI1 (PU.1).

Co zmienia diagnoza

Dożywotnia substytucja immunoglobulin, szybkie leczenie zakażeń oraz unikanie szczepionek żywych pozwalają zapobiec większości poważnych powikłań.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium