Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Immunologiczne

Chłoniakowata choroba sprzężona z chromosomem X (XLP)

Schorzenia sprzężone z chromosomem X, które uniemożliwiają chłopcom kontrolowanie wirusa Epsteina-Barr (EBV) i innych zakażeń, prowadząc do hemofagocytowej limfohistiocytozy (HLH), obniżonego poziomu przeciwciał, chłoniaka lub, w przypadku XLP2, zapalenia okrężnicy. Geny to SH2D1A (XLP1), XIAP (XLP2) oraz MAGT1 (choroba XMEN).

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Chłoniakowatość limfoproliferacyjna sprzężona z chromosomem X

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Ciężkie zakażenie EBV, HLH, obniżony poziom przeciwciał i ryzyko chłoniaka spowodowane zmianami w SH2D1A (XLP1) lub XIAP (XLP2).

Co zmienia diagnoza

Przeszczepienie komórek macierzystych może być leczeniem wyleczalnym w przypadku XLP1; rozpoznanie wpływa również na leczenie HLH, substytucję immunoglobulin oraz badania krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Duncan disease; lymphoproliferative syndrome X-linked 1; X linked Lymphoproliferative Syndrome; X-linked lymphoproliferative syndrome type 1; Purtilo syndrome; SH2D1A-related lymphoproliferative disease, X-linked; XLP; XLP1

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency
  • X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency
MONDO:0010627Orphanet 2442MedGen 107498

Choroba XMEN (MAGT1)

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Przewlekłe zakażenie EBV, obniżona liczba komórek CD4, ryzyko chłoniaka i defekty glikozylacji spowodowane zmianami w MAGT1.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie pozwala kierować monitorowaniem EBV i nadzorem w kierunku chłoniaka.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Cid due to MAGT1 deficiency; combined immunodeficiency due to MAGT1 deficiency; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia, X-linked recessive; immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr VIRUS infection, and neoplasia; X-linked magnesium deficiency with Epstein-Barr virus infection and neoplasia; XMEN

MONDO:0010455OMIM 300853Orphanet 317476MedGen 477076

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium