Złożony niedobór odporności i niedokrwistość megaloblastyczna (MTHFD1)
Autosomalne recesywne
Jest spowodowane zmianami w obu kopiach genu MTHFD1, który koduje enzym przetwarzający kwas foliowy, potrzebny do produkcji elementów budulcowych DNA oraz do recyklingu homocysteiny. Uważa się, że obniżona aktywność enzymu prowadzi do niestabilności genomu, co może leżeć u podstaw problemów z krwią i odpornością.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opisywano niedokrwistość megaloblastyczną oraz złożony niedobór odporności, z limfopenią i słabą odpowiedzią na szczepienia. Opisywano również atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy oraz nieprawidłowości neurologiczne.
Co zmienia diagnoza
W opisanych przypadkach leczenie kwasem folinowym i hydroksykobalaminą poprawiło problemy z krwią i odpornością, jednak może nadal być potrzebna profilaktyka zakażeń. Zazwyczaj oboje rodzice są nosicielami, dlatego oferowane są poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CIMAH
