Raport o chorobach · Immunologiczne

Wrodzona asplenia

Dziedziczne schorzenie, zwykle spowodowane zmianami w genie RPSA, w którym osoba rodzi się bez śledziony, ale nie ma innych wad wrodzonych. Bez śledziony znacznie wzrasta ryzyko ciężkich zakażeń bakteryjnych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.