Zespół otofacjocerwikalny typu 2
Autosomalne recesywne
Wywoływany przez zmiany w obu kopiach genu PAX1, który jest niezbędny do rozwoju grasicy i niektórych struktur szkieletowych. Aplazja lub hipoplazja grasicy wiąże się z upośledzeniem odporności komórkowej T.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Ciężki niedobór odporności, z obniżoną liczbą limfocytów T, a w niektórych przypadkach konieczne jest leczenie korekcyjne. Opisywane są nieprawidłowości budowy uszu, niedosłuch przewodzeniowy, charakterystyczne rysy twarzy, niski wzrost oraz deformacja kręgosłupa. U niektórych osób występuje także niedoczynność przytarczyc i wady serca.
Co zmienia diagnoza
Zapobieganie zakażeniom oraz pilna opieka immunologiczna. Przeszczepienie grasicy dawało lepsze odtworzenie limfocytów T niż przeszczepienie komórek macierzystych, które w jednej serii pacjentów słabo odbudowywało odporność. Potrzebne są również wsparcie słuchu i konsultacja ortopedyczna. Oboje rodzice dziecka z chorobą są nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma 1 szansę na 4, że będzie chore; dostępne są poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
