Zapalenie autoimmunologiczne, zaburzenie regulacji odporności i eozynofilia (AIIDE)
Autosomalne dominujące
Spowodowane zmianami typu gain-of-function w jednej kopii genu JAK1, które sprawiają, że białko sygnałowe JAK1 jest nadaktywne.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Zmiany typu gain-of-function w JAK1 wiązano z zapaleniem skóry przypominającym atopowe zapalenie skóry oraz z astmą.
Co zmienia diagnoza
Opieka nad pacjentem jest prowadzona przez immunologię kliniczną. Możliwą opcją są leki z grupy inhibitorów JAK, działające na nadaktywny szlak, a także leczenie poszczególnych powikłań. Poradnictwo genetyczne oraz badanie krewnych są wskazane, ponieważ każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia tej zmiany.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
AIIDE
