Raport o chorobach · Immunologiczne

Zespół hiper-IgM

Dziedziczne schorzenia, w których układ odpornościowy nie potrafi przełączyć produkcji przeciwciał z IgM na IgG, IgA i IgE, w związku z czym poziom IgM jest prawidłowy lub podwyższony, a pozostałych przeciwciał – obniżony. Postać sprzężona z chromosomem X (CD40LG) dodatkowo osłabia pomoc limfocytów T i zwiększa ryzyko zakażeń oportunistycznych oraz chorób wątroby; pozostałe postaci wiążą się z genami CD40, AICDA i UNG.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.