Choroba wenookluzyjna wątroby z niedoborem odporności
Autosomalne recesywne
Złożony niedobór odporności z niskim poziomem przeciwciał i niedrożnością żył wątrobowych, prowadzący do ciężkich zakażeń i niewydolności wątroby, jeśli nie zostanie leczony.
Co zmienia diagnoza
Wczesna terapia zastępcza przeciwciałami oraz profilaktyczne leczenie przeciwko zakażeniom Pneumocystis mogą uratować życie.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
