Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Immunologiczne

DADA2 (niedobór ADA2)

Dziedziczna choroba wywoływana zmianami w genie ADA2, prowadząca do zapalenia naczyń krwionośnych, wczesnych udarów, obniżonej liczby komórek krwi oraz zmniejszonego poziomu przeciwciał. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie, ale mogą po raz pierwszy wystąpić u dorosłych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Analizowana choroba

Niedobór deaminazy adenozyny 2

Autosomalne recesywne

Brak enzymu ADA2 powoduje zapalenie naczyń krwionośnych, które może prowadzić do udarów, wysypek skórnych oraz zaburzeń układu krwiotwórczego i odpornościowego.

Co zmienia diagnoza

Leczenie anty-TNF znacznie zmniejsza ryzyko udarów, a przeszczep komórek macierzystych może leczyć zaburzenia krwi i układu odpornościowego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome

MONDO:0014306OMIM 615688Orphanet 404553MedGen 854497

Ograniczenia

  • Delecje jednego lub większej liczby eksonów ADA2 są częstą przyczyną DADA2 w niektórych populacjach; wymagają one analizy liczby kopii i mogą nie zostać wykryte.

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test