Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Immunologiczne

Zespół aktywacji PI3K-Delta (APDS)

APDS jest spowodowany nadmierną aktywnością enzymu sygnałowego PI3K-delta w komórkach odpornościowych, na skutek zmian w genach PIK3CD (APDS1) lub PIK3R1 (APDS2). Prowadzi do nawracających zakażeń zatok i dróg oddechowych, przewlekłych zakażeń wirusowych, powiększenia węzłów chłonnych i śledziony oraz zwiększonego ryzyka chłoniaka.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Zespół aktywowanej podjednostki delta PI3K

Autosomalne dominujące

Niedobór odporności z limfoproliferacją spowodowany pojedynczą aktywującą zmianą w genie PIK3CD lub PIK3R1.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie genetyczne umożliwia ukierunkowane leczenie lenziolisibem, inhibitorem PI3K-delta, wraz z substytucyjnym podawaniem immunoglobulin i monitorowaniem w kierunku chłoniaka.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

APDS; senescent T-cells-lymphadenopathy-immunodeficiency syndrome due to p110delta-activating mutation

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • immunodeficiency 14
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
MONDO:0018338Orphanet 397596

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium