Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.2
Współrzędne
Chromosom 5: 139 475 533–139 482 758 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 7,2 kb
Białko
379 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Poprzednie symbole
TMEM173
Transkrypt MANE Select
ENST00000330794.9NM_198282.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Interferonopatie typu I

    • Zapalenie naczyń związane z STING, ujawniające się w niemowlęctwie (SAVI)Autosomalne dominujące

      Zapalenie małych naczyń krwionośnych i płuc rozpoczynające się w niemowlęctwie, spowodowane wariantami STING1 o zwiększonej funkcji; w leczeniu stosuje się inhibitory JAK.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu STING1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie STING1. STING1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 138 979 146 do 139 979 145.Chromosom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138 886 914–139 293 557, nić ujemnejSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, nić dodatniejMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, nić dodatniejSLC23A1: 139 366 642–139 385 495, nić ujemnejMZB1: 139 387 467–139 390 081, nić ujemnejMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, nić ujemnejPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, nić ujemnejSPATA24DNAJC18: 139 408 588–139 444 491, nić ujemnej: 139 442 316–139 462 707, nić ujemnejECSCR: 139 446 541–139 462 751, nić ujemnejECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, nić dodatniejSMIM33STING1: 139 475 533–139 482 758, nić ujemnejSTING1UBE2D2: 139 526 431–139 633 291, nić dodatniejUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, nić dodatniejCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, nić dodatniejPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, nić ujemnejNRG2Schemat STING1: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 139 475 533–139 476 454, 922 zasadEkson 7: 139 477 329–139 477 515, 187 zasadEkson 6: 139 478 270–139 478 508, 239 zasadEkson 5: 139 480 790–139 480 898, 109 zasadEkson 4: 139 481 159–139 481 342, 184 zasadEkson 3: 139 481 478–139 481 704, 227 zasadEkson 2: 139 482 210–139 482 302, 93 zasadEkson 1: 139 482 550–139 482 758, 209 zasad876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 7,2 kb genu; 1140 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STING1

10

pozycje w STING1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,2 kb genu STING1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. Gen STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sting1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test