Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Immunologiczne

Rodzinna HLH

Dziedziczne zaburzenia, w których komórki odpornościowe nie mogą prawidłowo wyłączyć swojej aktywności po infekcji, co prowadzi do groźnego nagromadzenia aktywnych komórek odpornościowych i stanu zapalnego. Większość przypadków rozpoczyna się w niemowlęctwie, jednak łagodniejsze zmiany genetyczne mogą powodować pierwsze objawy w okresie dojrzewania lub w dorosłości.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

4 analizowanych chorób

Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna typu 2 (PRF1)

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami w genie PRF1, który koduje perforynę – białko, za pomocą którego komórki odpornościowe niszczą zakażone komórki.

Co zmienia diagnoza

Wczesne rozpoznanie umożliwia szybkie leczenie oraz zaplanowanie przeszczepienia komórek macierzystych, które jest jedynym sposobem wyleczenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna typu 3 (UNC13D)

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami w genie UNC13D, który jest niezbędny komórkom odpornościowym do uwalniania zawartości ziarnistości cytotoksycznych.

Co zmienia diagnoza

Wczesne rozpoznanie umożliwia szybkie leczenie oraz zaplanowanie przeszczepienia komórek macierzystych, które jest jedynym sposobem wyleczenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna typu 4 (STX11)

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami w genie STX11, który uczestniczy w uwalnianiu ziarnistości cytotoksycznych z komórek odpornościowych.

Co zmienia diagnoza

Wczesne rozpoznanie umożliwia szybkie leczenie oraz zaplanowanie przeszczepienia komórek macierzystych, które jest jedynym sposobem wyleczenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Rodzinna limfohistiocytoza hemofagocytarna typu 5 (STXBP2)

Autosomalne recesywne

Jest spowodowana zmianami w genie STXBP2, który współpracuje z STX11 w uwalnianiu ziarnistości cytotoksycznych z komórek odpornościowych.

Co zmienia diagnoza

Wczesne rozpoznanie umożliwia szybkie leczenie oraz zaplanowanie przeszczepienia komórek macierzystych, które jest jedynym sposobem wyleczenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Ograniczenia

  • Niektóre chorobotwórcze zmiany w UNC13D znajdują się głęboko w intronach lub obejmują dużą inwersję; wykrycie ich wymaga analizy wariantów strukturalnych oraz przeglądu intronów i mogą one pozostać niewykryte.

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium