Autosomalne recesywne
Zespół Chediaka-Higashiego (CHS) to rzadka, ciężka choroba genetyczna, która zazwyczaj objawia się częściowym bielactwem oczno-skórnym (OCA), ciężkim niedoborem odporności, łagodną skłonnością do krwawień, zaburzeniami czynności układu nerwowego oraz chorobą limfoproliferacyjną. Opisano klasyczną postać o wczesnym początku oraz łagodniejszą postać o późniejszym początku (atypowy CHS).
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Chediak Higashi Syndrome; CHS; Chédiak-Higashi disease; Chédiak-Higashi syndrome; Chédiak-Higashi-Steinbrink syndrome
