Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Immunologiczne

Niedobór adhezji leukocytów

Dziedziczne schorzenia, w których białe krwinki nie mogą przylegać do ścian naczyń krwionośnych i dotrzeć do miejsc zakażenia, co powoduje ciężkie zakażenia bakteryjne bez ropy, opóźnione odpadanie pępowiny oraz słabe gojenie ran. Geny to ITGB2 (typ 1), SLC35C1 (typ 2) oraz FERMT3 (typ 3, z krwawieniami).

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Upośledzona adhezja białych krwinek spowodowana zmianami w obu kopiach ITGB2, SLC35C1 lub FERMT3.

Co zmienia diagnoza

Ciężkie postacie leczy się przeszczepieniem komórek macierzystych; typ 2 może reagować na doustną fukozę, a profilaktyka antybiotykowa i opieka stomatologiczna zmniejszają ryzyko zakażeń.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

LAD

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • leukocyte adhesion deficiency 1
  • leukocyte adhesion deficiency 3
  • leukocyte adhesion deficiency type II
MONDO:0017570Orphanet 2968MedGen 124419

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium