Zespół Wiskotta-Aldricha

Co zmienia diagnoza

Przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych lub terapia genowa mogą prowadzić do wyleczenia, a wczesne rozpoznanie pozwala ukierunkować środki ostrożności przed krwawieniami, profilaktykę zakażeń oraz badania rodziny.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive

Co zmienia diagnoza

Postępowanie jest zbliżone do klasycznego zespołu Wiskotta-Aldricha, w tym rozważenie przeszczepienia komórek macierzystych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

WAS2; WIPF1 Wiskott-Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome caused by mutation in WIPF1; Wiskott-Aldrich syndrome type 2

Co zmienia diagnoza

Znajomość przyczyny pozwala uniknąć błędnego rozpoznania jako immunologicznej małopłytkowości i ukierunkować środki ostrożności przed krwawieniami oraz monitorowanie.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

THC; THC1; thrombocytopenia type 1; thrombocytopenia, X-linked, intermittent, X-linked recessive; thrombocytopenia, X-linked, X-linked recessive; X-linked thrombocytopenia; X-linked thrombocytopenia with normal platelets; XLT