Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLCG2

phospholipase C gamma 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.1
Współrzędne
Chromosom 16: 81 779 291–81 962 685 (GRCh38)
Eksony
33 eksonów na odcinku 183,4 kb
Białko
1265 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Transkrypt MANE Select
ENST00000564138.6NM_002661.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne zespoły okresowej gorączki

    • Zespół związany z kriopiryną (CAPS)Autosomalne dominujące

      Spektrum chorób wywoływanych głównie zmianami w NLRP3, od wysypek i gorączek wywoływanych zimnem po przewlekły stan zapalny obejmujący skórę, stawy, słuch i mózg.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie blokujące interleukinę-1 kontroluje objawy i pomaga zapobiegać utracie słuchu oraz amyloidozie.

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • APLAID (autozapalenie i dysregulacja układu odpornościowego związane z PLCG2)Autosomalne dominujące

      Pęcherzowe zapalenie skóry, zapalenie oka, jelit i płuc z niedoborem przeciwciał, spowodowane wariantami w genie PLCG2.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PLCG2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie PLCG2. PLCG2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 81 370 988 do 82 370 987.Chromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbGAN: 81 314 932–81 390 884, nić dodatniejGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, nić dodatniejCMIPPLCG2: 81 779 291–81 962 685, nić dodatniejPLCG2SDR42E1: 81 988 855–82 011 500, nić ujemnejSDR42E1HSD17B2: 82 008 119–82 098 534, nić dodatniejHSD17B2MPHOSPH6: 82 131 921–82 170 228, nić ujemnejMPHOSPH6Schemat PLCG2: 33 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 81 779 291–81 779 424, 134 zasadEkson 2: 81 785 943–81 786 182, 240 zasadEkson 3: 81 854 444–81 854 587, 144 zasadEkson 4: 81 858 263–81 858 356, 94 zasadEkson 5: 81 859 116–81 859 163, 48 zasadEkson 6: 81 869 214–81 869 298, 85 zasadEkson 7: 81 870 852–81 870 935, 84 zasadEkson 8: 81 880 910–81 880 953, 44 zasadEkson 9: 81 883 269–81 883 341, 73 zasadEkson 10: 81 889 172–81 889 273, 102 zasadEkson 11: 81 891 472–81 891 590, 119 zasadEkson 12: 81 893 709–81 893 794, 86 zasadEkson 13: 81 895 807–81 895 927, 121 zasadEkson 14: 81 900 612–81 900 780, 169 zasadEkson 15: 81 905 403–81 905 507, 105 zasadEkson 16: 81 907 685–81 907 774, 90 zasadEkson 17: 81 908 416–81 908 591, 176 zasadEkson 18: 81 910 520–81 910 720, 201 zasadEkson 19: 81 912 597–81 912 716, 120 zasadEkson 20: 81 919 484–81 919 664, 181 zasadEkson 21: 81 921 198–81 921 269, 72 zasadEkson 22: 81 923 485–81 923 594, 110 zasadEkson 23: 81 927 082–81 927 178, 97 zasadEkson 24: 81 928 558–81 928 624, 67 zasadEkson 25: 81 931 497–81 931 654, 158 zasadEkson 26: 81 934 429–81 934 531, 103 zasadEkson 27: 81 936 169–81 936 378, 210 zasadEkson 28: 81 937 758–81 937 903, 146 zasadEkson 29: 81 938 801–81 938 915, 115 zasadEkson 30: 81 939 892–81 940 059, 168 zasadEkson 31: 81 946 175–81 946 263, 89 zasadEkson 32: 81 956 695–81 956 879, 185 zasadEkson 33: 81 957 956–81 962 685, 4730 zasad151015202530335′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,7 kb z 183,4 kb genu; 3798 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLCG2

3

pozycje w PLCG2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 183,4 kb genu PLCG2, łącznie z intronami, a nie tylko 8,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLCG2: phospholipase C gamma 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plcg2

Vancouver

Dante Labs. Gen PLCG2: phospholipase C gamma 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plcg2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test