Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq24
Współrzędne
Chromosom X: 118 495 815–118 686 147 (GRCh38)
Eksony
53 eksonów na odcinku 190,3 kb
Białko
2073 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
Transkrypt MANE Select
ENST00000276202.9NM_144658.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Dysregulacja odpornościowa związana z DOCK11Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Wczesna autoimmunizacja, małopłytkowość i zapalenie jelit u mężczyzn, spowodowane wariantami w genie DOCK11.

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu DOCK11

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie DOCK11. DOCK11 i 8 genów w pobliżu na chromosomie X, od 118 090 981 do 119 090 980.Chromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbKLHL13: 117 897 794–118 117 340, nić ujemnejKLHL13WDR44: 118 345 968–118 457 616, nić dodatniejWDR44DOCK11: 118 495 815–118 686 147, nić dodatniejDOCK11RBBP8P1: 118 632 375–118 634 616, nić ujemnejRBBP8P1IL13RA1: 118 727 133–118 805 691, nić dodatniejIL13RA1ZCCHC12: 118 823 779–118 826 982, nić dodatniejZCCHC12LONRF3: 118 974 604–119 022 925, nić dodatniejLONRF3CT47C1: 119 072 967–119 076 768, nić dodatniejCT47C1KIAA1210: 119 078 635–119 150 579, nić ujemnejKIAA1210Schemat DOCK11: 53 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 48: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 49: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 118 495 815–118 496 073, 259 zasadEkson 2: 118 542 725–118 542 841, 117 zasadEkson 3: 118 542 926–118 543 015, 90 zasadEkson 4: 118 543 511–118 543 593, 83 zasadEkson 5: 118 545 323–118 545 392, 70 zasadEkson 6: 118 546 021–118 546 116, 96 zasadEkson 7: 118 561 383–118 561 517, 135 zasadEkson 8: 118 566 005–118 566 182, 178 zasadEkson 9: 118 566 574–118 566 653, 80 zasadEkson 10: 118 568 079–118 568 162, 84 zasadEkson 11: 118 572 323–118 572 463, 141 zasadEkson 12: 118 573 806–118 574 018, 213 zasadEkson 13: 118 578 525–118 578 647, 123 zasadEkson 14: 118 580 097–118 580 179, 83 zasadEkson 15: 118 584 735–118 584 857, 123 zasadEkson 16: 118 585 041–118 585 117, 77 zasadEkson 17: 118 588 137–118 588 321, 185 zasadEkson 18: 118 588 413–118 588 478, 66 zasadEkson 19: 118 590 210–118 590 302, 93 zasadEkson 20: 118 593 214–118 593 337, 124 zasadEkson 21: 118 597 431–118 597 552, 122 zasadEkson 22: 118 598 030–118 598 116, 87 zasadEkson 23: 118 599 139–118 599 228, 90 zasadEkson 24: 118 605 238–118 605 356, 119 zasadEkson 25: 118 608 072–118 608 141, 70 zasadEkson 26: 118 608 231–118 608 356, 126 zasadEkson 27: 118 609 278–118 609 349, 72 zasadEkson 28: 118 610 272–118 610 418, 147 zasadEkson 29: 118 614 692–118 614 775, 84 zasadEkson 30: 118 615 600–118 615 711, 112 zasadEkson 31: 118 618 550–118 618 728, 179 zasadEkson 32: 118 624 539–118 624 655, 117 zasadEkson 33: 118 627 504–118 627 579, 76 zasadEkson 34: 118 628 163–118 628 272, 110 zasadEkson 35: 118 630 379–118 630 490, 112 zasadEkson 36: 118 636 346–118 636 412, 67 zasadEkson 37: 118 638 080–118 638 127, 48 zasadEkson 38: 118 639 435–118 639 577, 143 zasadEkson 39: 118 641 190–118 641 305, 116 zasadEkson 40: 118 643 457–118 643 594, 138 zasadEkson 41: 118 648 945–118 649 127, 183 zasadEkson 42: 118 651 964–118 652 077, 114 zasadEkson 43: 118 654 602–118 654 817, 216 zasadEkson 44: 118 654 904–118 654 961, 58 zasadEkson 45: 118 662 686–118 662 792, 107 zasadEkson 46: 118 671 023–118 671 145, 123 zasadEkson 47: 118 675 936–118 676 049, 114 zasadEkson 48: 118 676 591–118 676 737, 147 zasadEkson 49: 118 680 482–118 680 692, 211 zasadEkson 50: 118 681 058–118 681 248, 191 zasadEkson 51: 118 681 694–118 681 794, 101 zasadEkson 52: 118 683 079–118 683 217, 139 zasadEkson 53: 118 685 688–118 686 147, 460 zasad15101520253035404550535′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,7 kb z 190,3 kb genu; 6222 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DOCK11

2

pozycje w DOCK11, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 190,3 kb genu DOCK11, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DOCK11: dedicator of cytokinesis 11. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dock11

Vancouver

Dante Labs. Gen DOCK11: dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dock11

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test