Raport o chorobach · Immunologiczne

Ataksja-teleangiektazja

Ataksja-teleangiektazja jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu ATM. Powoduje postępującą utratę koordynacji ruchowej od wczesnego dzieciństwa, poszerzone drobne naczynia krwionośne w oczach i na skórze, niedobór odporności z nawracającymi zakażeniami klatki piersiowej, wrażliwość na promieniowanie oraz wysokie ryzyko nowotworów krwi. Obecność pojedynczej zmiany w genie ATM wiąże się z odrębnym, umiarkowanym ryzykiem raka piersi i nie jest objęta tym raportem.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.