Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Immunologiczne

Choroby związane z PIK3R1

Choroby wywoływane zmianami w jednej kopii genu PIK3R1: zespół SHORT, który wpływa na wzrost, oczy, zęby i rozmieszczenie tkanki tłuszczowej, oraz niedobór odporności znany jako aktywowany zespół PI3K-delta 2.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Niedobór odporności związany z PIK3R1 i zespół SHORT

Autosomalne dominujące

PIK3R1 koduje regulatorową część enzymu PI3K, który kontroluje wzrost komórek oraz przekazywanie sygnałów w komórkach odpornościowych. Zmiany zmniejszające sygnalizację PI3K powodują zespół SHORT, natomiast określone zmiany zwiększające aktywność PI3K-delta w komórkach odpornościowych powodują aktywowany zespół PI3K-delta 2 (APDS2). Zmiany mogą być dziedziczone lub powstawać de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

W APDS2 nawracające infekcje klatki piersiowej, uszu i zatok zaczynają się w dzieciństwie, często z powiększeniem węzłów chłonnych i śledziony, utrzymującymi się infekcjami wirusowymi; u niektórych osób występuje wzorzec hyper-IgM. Niektórzy mają także opóźnienie wzrostu. Istnieje zwiększone ryzyko chłoniaka. Cechy zespołu SHORT opisano osobno.

Co zmienia diagnoza

APDS2 prowadzą zespoły immunologiczne, stosując w razie potrzeby substytucję przeciwciał i antybiotyki. Leniolisib, inhibitor PI3K-delta, zaleca się jako leczenie pierwszego rzutu przy istotnej chorobie limfoproliferacyjnej, a przeszczepienie komórek macierzystych zarezerwowano dla ciężkich przypadków lub przypadków opornych na leczenie. Zalecana jest poradnia genetyczna; każde dziecko osoby chorej ma 1 na 2 szansę na odziedziczenie zmiany, a krewni mogą wykonać badanie.

Przeanalizowane geny

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Zespół SHORT

    Autosomalne dominujące

    Zespół SHORT jest wywoływany zmianą w jednej kopii PIK3R1, wpływającą na wzrost oraz reakcję organizmu na insulinę. Zmiany mogą być dziedziczone lub powstawać de novo.

    PIK3R1

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • immunodeficiency 36 with lymphoproliferation
  • SHORT syndrome
MONDO:1060136Źródła: [1][3][5][4]

Piśmiennictwo

  1. Sacco K, Uzel G, 2025. Activated PI3K Delta Syndrome. GeneReviews
  2. Innes AM, Neufeld S, Dyment DA, 2014. PIK3R1-Related SHORT Syndrome. GeneReviews
  3. Jamee M, Moniri S, Zaki-Dizaji M, Olbrich P, Yazdani R, Jadidi-Niaragh F et al., 2021. Clinical, Immunological, and Genetic Features in Patients with Activated PI3Kδ Syndrome (APDS): a Systematic Review. Clinical reviews in allergy & immunology
  4. PIK3R1 gene. MedlinePlus Genetics
  5. Activated PI3K-delta syndrome. MedlinePlus Genetics
  6. Ogawa W, Araki E, Ishigaki Y, Hirota Y, Maegawa H, Yamauchi T et al., 2022. New classification and diagnostic criteria for insulin resistance syndrome. Endocrine journal
  7. Short stature, hyperextensibility, hernia, ocular depression, Rieger anomaly, and teething delay. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium