Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Condition report · Immunologiczne

Niedobory dopełniacza

Dziedziczne niedobory układu dopełniacza, grupy białek krwi, które pomagają układowi odpornościowemu usuwać bakterie i kompleksy immunologiczne. W zależności od dotkniętego składnika zwiększają ryzyko nawracających zakażeń, zwłaszcza choroby meningokokowej, lub toczniopodobnej choroby autoimmunologicznej.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Co obejmuje raport

6 analizowanych chorób

Niedobór dopełniacza wczesnej drogi klasycznej (C1q, C1r/C1s, C2, C4)

Autosomalne recesywne

Niedobory wczesnych składowych klasycznej drogi dopełniacza, które wiążą się z toczniopodobną chorobą autoimmunologiczną i niektórymi zakażeniami bakteryjnymi.

Co zmienia diagnoza

Znajomość rozpoznania sprzyja wczesnemu wykrywaniu chorób autoimmunologicznych oraz odpowiedniemu szczepieniu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

immunodeficiency due to a C1, C4, or C2 component complement deficiency; immunodeficiency due to an early component of complement deficiency; immunodeficiency due to C1, C4, or C2 component complement deficiency

Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓
  • C1Q deficiency
  • C1Q deficiency 1
  • C1Q deficiency 2
  • C1Q deficiency 3
  • complement component 2 deficiency
  • complement component 4a deficiency
  • complement component 4b deficiency
  • complement component C1r/C1s deficiency
  • complement component C1s deficiency
MONDO:0015699Orphanet 169147MedGen 585054

Niedobór składowej 3 dopełniacza

Autosomalne recesywne

Spowodowany zmianami w genie C3 prowadzi do ciężkich, nawracających zakażeń bakteryjnych i może powodować zapalenie nerek.

Co zmienia diagnoza

Szczepienia przeciwko bakteriom otoczkowym oraz szybkie leczenie zakażeń zmniejszają ryzyko ciężkiego przebiegu choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

C3 classic complement early component deficiency; C3 deficiency; C3d; classic complement early component deficiency caused by mutation in C3; complement component 3 deficiency, autosomal recessive

MONDO:0013417OMIM 613779Orphanet 280133MedGen 462421

Niedobór późnych składowych dopełniacza (C5 do C9)

Autosomalne recesywne

Niedobory końcowych składowych dopełniacza, które znacznie zwiększają ryzyko nawracających zakażeń Neisseria, zwłaszcza choroby meningokokowej.

Co zmienia diagnoza

Zaleca się szczepienie przeciwko meningokokom, a w niektórych przypadkach profilaktykę antybiotykową.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

deficiency of complement of terminal pathway; immunodeficiency due to a C5 to C9 component complement deficiency; immunodeficiency due to C5 to C9 component complement deficiency; terminal complement pathway deficiency

Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓
  • complement component 5 deficiency
  • complement component 6 deficiency
  • complement component 7 deficiency
  • complement component 9 deficiency
  • type I complement component 8 deficiency
  • type II complement component 8 deficiency
MONDO:0015700Orphanet 169150MedGen 585067

Niedobór czynnika I dopełniacza

Autosomalne recesywne

Spowodowany zmianami w genie CFI prowadzi do niekontrolowanego zużycia dopełniacza i nawracających zakażeń bakteryjnych.

Co zmienia diagnoza

Szczepienia przeciwko bakteriom otoczkowym oraz szybkie leczenie zakażeń zmniejszają ryzyko ciężkiego przebiegu choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

C3 inactivator deficiency; CFID; complement component 3 inactivator deficiency

MONDO:0012594OMIM 610984Orphanet 200418MedGen 483045

Niedobór czynnika D dopełniacza

Autosomalne recesywne

Spowodowany zmianami w genie CFD upośledza alternatywną drogę dopełniacza i predysponuje do zakażeń Neisseria.

Co zmienia diagnoza

Zaleca się szczepienie przeciwko meningokokom.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CFDD; complement factor D deficiency

MONDO:0013487OMIM 613912Orphanet 169467MedGen 97989

Niedobór properdyny, sprzężony z chromosomem X

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Spowodowany zmianami w genie CFP dotyka głównie mężczyzn i predysponuje do ciężkiej choroby meningokokowej.

Co zmienia diagnoza

Szczepienie przeciwko meningokokom u dotkniętych mężczyzn zmniejsza ryzyko ciężkiego zakażenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

CFPD; PFD; properdin deficiency, X-linked, X-linked recessive

MONDO:0010713OMIM 312060Orphanet 2966MedGen 333322

Ograniczenia

  • Geny C4A i C4B znajdują się w regionie o zmiennej liczbie kopii i bardzo podobnej sekwencji, dlatego niedobór C4 nie może być wiarygodnie wykryty za pomocą sekwencjonowania krótkich odczytów.

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium