Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Immunologiczne

Zespół WHIM

Rzadka dziedziczna choroba niedoboru odporności, nazwana od jej głównych objawów: brodawek, obniżonego poziomu przeciwciał (hipogammaglobulinemii), zakażeń oraz komórek krwi białej uwięzionych w szpiku kostnym (mielokatheksis). Wywołują ją zmiany w jednej kopii genu CXCR4.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Wywoływany jest przez zmiany typu gain-of-function w jednej kopii genu CXCR4. Zmiany te uniemożliwiają prawidłowe wyłączanie receptora (zaburzona desensytyzacja), przez co neutrofile i inne komórki krwi białej pozostają w szpiku kostnym zamiast być uwalniane do krwi.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Niska liczba neutrofilów i limfocytów we krwi oraz nawracające zakażenia. Częste są rozległe brodawki, a poziom przeciwciał bywa obniżony. U około jednej czwartej pacjentów zgłaszano zmniejszoną gęstość kości.

Co zmienia diagnoza

Leczenie może obejmować antybiotyki na zakażenia. Maworiksafor, antagonista CXCR4, jest zatwierdzony w USA dla osób w wieku 12 lat i starszych z zespołem WHIM. Każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia zmiany, dlatego zalecana jest poradnia genetyczna.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • WHIM syndrome 1
  • WHIM syndrome 2
MONDO:0023880MedGen 96875Źródła: [3][2][4][1]

Piśmiennictwo

  1. CXCR4 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Anginot A, Nguyen J, Abou Nader Z, Rondeau V, Bonaud A, Kalogeraki M et al., 2023. WHIM Syndrome-linked CXCR4 mutations drive osteoporosis. Nature communications
  3. Badolato R, Alsina L, Azar A, Bertrand Y, Bolyard AA, Dale D et al., 2024. A phase 3 randomized trial of mavorixafor, a CXCR4 antagonist, for WHIM syndrome. Blood
  4. Hoy SM, 2024. Mavorixafor: First Approval. Drugs

Inne conditions w kategorii immunologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium