Niedobór CD27
Autosomalne recesywne
Spowodowany zmianami w genie CD27 prowadzi do przewlekłego zakażenia EBV, nadmiernego namnażania się limfocytów oraz ryzyka chłoniaka i hemofagocytowej limfohistiocytozy.
Co zmienia diagnoza
Monitorowanie w kierunku EBV i chłoniaka pozwala na wczesne leczenie; można rozważyć przeszczepienie komórek macierzystych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CD27 lymphoproliferative syndrome; CD27-related lymphoproliferative and immune disorder; LPFS2; lymphoproliferative syndrome caused by mutation in CD27
