Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

IL36RN

interleukin 36 receptor antagonist

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q14.1
Współrzędne
Chromosom 2: 113 059 198–113 064 744 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 5,5 kb
Białko
155 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FIL1, FIL1(DELTA), FIL1D, IL1HY1, IL1RP3, IL1L1, IL-1F5, IL36RA, MGC29840
Poprzednie symbole
IL1F5
Transkrypt MANE Select
ENST00000393200.7NM_012275.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Uogólniona ropowicowa łuszczyca (DITRA)Autosomalne recesywne

      Epizody rozległych jałowych grudek ropnych z gorączką, spowodowane niedoborem IL36RN.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu IL36RN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie IL36RN. IL36RN i 17 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 112 561 971 do 113 561 970.Chromosom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbPOLR1B: 112 541 915–112 579 818, nić dodatniejPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, nić dodatniejCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, nić dodatniejSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, nić dodatniejNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, nić ujemnejCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, nić ujemnejIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, nić ujemnejIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, nić dodatniejIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, nić dodatniejIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, nić dodatniejIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, nić ujemnejIL36BIL36RN: 113 059 198–113 064 744, nić dodatniejIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, nić dodatniejIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, nić dodatniejIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, nić dodatniejPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, nić ujemnejPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, nić dodatniejZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, nić dodatniejFOXD4L1Schemat IL36RN: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 113 059 198–113 059 241, 44 zasadEkson 2: 113 059 412–113 059 467, 56 zasadEkson 3: 113 060 852–113 060 937, 86 zasadEkson 4: 113 062 124–113 062 251, 128 zasadEkson 5: 113 062 453–113 064 744, 2292 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 5,5 kb genu; 468 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje IL36RN

15

pozycje w IL36RN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,5 kb genu IL36RN, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL36RN: interleukin 36 receptor antagonist. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/il36rn

Vancouver

Dante Labs. Gen IL36RN: interleukin 36 receptor antagonist [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/il36rn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test