Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

RIGI

RNA sensor RIG-I

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p21.1
Współrzędne
Chromosom 9: 32 455 302–32 526 196 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 70,9 kb
Białko
925 aminokwasów
Znany również jako
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Poprzednie symbole
DDX58
Transkrypt MANE Select
ENST00000379883.3NM_014314.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Grupa dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej powodujących kruche kości, które łatwo ulegają złamaniu, często z niebieskawymi twardówkami, utratą słuchu i problemami stomatologicznymi.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Cykliczne dożylne bisfosfoniany (pamidronian, zoledronian); wprowadzanie prętów domszpikowych do długich kości; fizjoterapia; denosumab (stosowany klinicznie w OI u dzieci); romosozumab (w fazie badań); monitorowanie słuchu; opieka stomatologiczna w przypadku dentinogenesis imperfecta

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

  • Interferonopatie typu I

    • Zespół Singletona-Mertena 2Autosomalne dominujące

      Łagodniejsza postać zespołu Singletona-Mertena spowodowana wariantami DDX58 (RIG-I).

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Budowa genu RIGI

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie RIGI. RIGI i 8 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 31 990 749 do 32 990 748.Chromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, nić dodatniejACO1RIGI: 32 455 302–32 526 196, nić ujemnejRIGI: 32 455 323–32 552 603, nić ujemnejTOPORS: 32 540 544–32 552 611, nić ujemnejTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, nić dodatniejTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, nić ujemnejNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, nić ujemnejTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, nić dodatniejTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, nić ujemnejAPTXSchemat RIGI: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 32 455 302–32 457 418, 2117 zasadEkson 17: 32 459 371–32 459 514, 144 zasadEkson 16: 32 466 290–32 466 441, 152 zasadEkson 15: 32 467 762–32 467 932, 171 zasadEkson 14: 32 472 975–32 473 065, 91 zasadEkson 13: 32 476 983–32 477 131, 149 zasadEkson 12: 32 480 219–32 480 354, 136 zasadEkson 11: 32 481 340–32 481 497, 158 zasadEkson 10: 32 485 175–32 485 279, 105 zasadEkson 9: 32 487 471–32 487 633, 163 zasadEkson 8: 32 487 945–32 488 203, 259 zasadEkson 7: 32 488 734–32 488 887, 154 zasadEkson 6: 32 489 344–32 489 451, 108 zasadEkson 5: 32 491 301–32 491 420, 120 zasadEkson 4: 32 492 391–32 492 538, 148 zasadEkson 3: 32 493 761–32 493 942, 182 zasadEkson 2: 32 500 805–32 500 939, 135 zasadEkson 1: 32 526 061–32 526 196, 136 zasad1816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 70,9 kb genu; 2778 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie RIGI

0Niski

Jak trudno sekwencjonować RIGI krótkimi odczytami, w skali 0–100

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Powtórzenia2,5%
  • Zawartość GC0%
  • Pokrycie referencyjne0%

1

pozycja w RIGI, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadna z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odnajdują.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 70,9 kb RIGI, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem RIGI

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RIGI. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.18-e609d43e.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RIGI: RNA sensor RIG-I. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. Gen RIGI: RNA sensor RIG-I [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rigi

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test