Gen
NUDCD3
NudC domain containing 3
- HGNC 22208(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000015676(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23386(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7p13
- Koordinater
- Kromosom 7: 44 379 119–44 490 658 (GRCh38)
- Eksoner
- 6 eksoner over 111,5 kb
- Protein
- 361 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- KIAA1068, NudCL
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000355451.8NM_015332.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NUDCD3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Alvorlig kombinert immunsvikt
- Autosomal recessiv
Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Immunsviktsykdom
Ett av 170 gener knyttet til den
Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er NUDCD3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8 kb av genets 111,5 kb, og 1 086 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til NUDCD3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUDCD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NUDCD3-genet: NudC domain containing 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nudcd3
Dante Labs. NUDCD3-genet: NudC domain containing 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nudcd3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker