Gen
ADA
adenosine deaminase
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 20q13.12
- Koordinater
- Kromosom 20: 44 619 522–44 651 699 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 32,2 kb
- Protein
- 363 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- ADA1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000372874.9NM_000022.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ADA og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Alvorlig kombinert immunsvikt
- Autosomal recessiv
Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Bredere grupperinger
Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Immunsviktsykdom
Ett av 170 gener knyttet til den
Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Egenskapsrapport som avleses i ADA
Søvn og kronotype
- Dybde i dyp søvn
Slik er ADA bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 32,2 kb, og 1 092 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ADA
143
posisjoner i ADA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 32,2 kb av ADA, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.
Varianter med egen side (27)
De ADA-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A329V | c.986C>T | Ekson 11 | 44 620 391 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| c.219-2A>G | Intron 3 | 44 626 601 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.363-2A>G | Intron 4 | 44 625 686 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.603C>A | Ekson 6 | 44 624 205 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.606+1G>T | Intron 6 | 44 624 201 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.975+1G>A | Intron 10 | 44 621 017 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.976-1G>C | Intron 10 | 44 620 402 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| c.1078+2T>A | Intron 11 | 44 620 297 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel | |
| E255X | c.763G>T | Ekson 8 | 44 622 846 | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
| G216R | c.646G>A | Ekson 7 | 44 623 039 | Patogen | 3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel |
Egenskaper knyttet til ADA
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ADA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ADA-genet: adenosine deaminase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ada
Dante Labs. ADA-genet: adenosine deaminase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ada
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker