Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq13.1
Koordinater
Kromosom X: 71 107 404–71 111 577 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 4,2 kb
Protein
369 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CD132
Tidligere symboler
SCIDX1, IMD4, CIDX
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374202.7NM_000206.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alvorlig kombinert immunsvikt

    • Autosomal recessiv

      Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er IL2RG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Varianter med egen side
Kromosom X, med en parentes der IL2RG står. IL2RG og 15 gener i nærheten på kromosom X, fra 70 609 491 til 71 609 490.Kromosom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, bakover-strengTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, bakover-strengSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, bakover-strengSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, fremover-strengFOXO4CXorf65: 71 103 889–71 106 788, bakover-strengCXorf65: 71 103 987–71 111 575, bakover-strengIL2RG: 71 107 404–71 111 577, bakover-strengIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, fremover-strengNLGN3: 71 143 286–71 175 306, fremover-strengNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, fremover-strengGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, bakover-strengZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, fremover-strengNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, fremover-strengITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, fremover-strengTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, fremover-strengOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, fremover-strengGCNADiagram av IL2RG: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 71 107 404–71 107 921, 518 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 71 108 277–71 108 346, 70 baser. 1 variant med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 71 108 599–71 108 695, 97 baserEkson 5: 71 109 228–71 109 390, 163 baser. 8 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 71 110 156–71 110 295, 140 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 71 110 504–71 110 688, 185 baser. 3 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 71 110 897–71 111 050, 154 baser. 8 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 71 111 425–71 111 577, 153 baser. 2 varianter med egen side i ekson 1. Vis dem876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 4,2 kb, og 1 110 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IL2RG

121

posisjoner i IL2RG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,2 kb av IL2RG, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Varianter med egen side (34)

De IL2RG-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
c.115+1G>TIntron 171 111 424Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.115+2T>CIntron 171 111 423Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.116-1G>AIntron 171 111 051Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.116-2A>GIntron 171 111 052Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.269+1G>TIntron 271 110 896Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.455-2A>CIntron 371 110 297Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.455-2A>TIntron 371 110 297Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.924+1G>AIntron 771 108 276Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.924G>AEkson 771 108 277Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
C62Rc.184T>CEkson 271 110 982Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 34 IL2RG-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL2RG-genet: interleukin 2 receptor subunit gamma. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. IL2RG-genet: interleukin 2 receptor subunit gamma [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il2rg

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test