Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 142 871 208–142 885 745 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 14,5 kb
Protein
765 aminosyrer
Også kjent som
CaT1
Tidligere symboler
ECAC2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359396.9NM_018646.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Familiær hypomagnesemi

    • Familiær primær hypomagnesemi

      En gruppe arvelige lidelser med tap av magnesium via nyrene, forårsaket av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2. Formene knyttet til CLDN16 og CLDN19 kan utvikle seg til kronisk nyresykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tilskudd av magnesium kan kontrollere symptomene, og enkelte former krever oppfølging av nyrefunksjon og øyne.

  • Pankreatitt

    • Betennelse i bukspyttkjertelen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Smertebehandling; erstatningsbehandling med bukspyttkjertelenzymer ved eksokrin insuffisiens; diabetesbehandling; årlig EUS/MRCP-overvåking for bukspyttkjertelkreft fra 40 års alder; total pankreatektomi med øyceletransplantasjon (TPIAT) ved behandlingsresistente tilfeller

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Sykdom i biskjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer biskjoldbruskkjertelen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TRPV6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der TRPV6 står. TRPV6 og 17 gener i nærheten på kromosom 7, fra 142 378 477 til 143 378 476.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, fremover-strengTRBV11-2PRSS1: 142 749 468–142 753 072, fremover-strengPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, fremover-strengPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, fremover-strengEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 745, bakover-strengTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, bakover-strengTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, fremover-strengSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, bakover-strengKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, bakover-strengOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, fremover-strengOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, fremover-strengPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, fremover-strengTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, fremover-strengTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, fremover-strengGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, fremover-strengTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, fremover-strengCASP2CLCN1: 143 316 111–143 353 744, fremover-strengCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, bakover-strengFAM131BDiagram av TRPV6: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 142 871 208–142 871 989, 782 baserEkson 14: 142 872 372–142 872 478, 107 baserEkson 13: 142 873 448–142 873 716, 269 baserEkson 12: 142 874 076–142 874 142, 67 baserEkson 11: 142 874 491–142 874 656, 166 baserEkson 10: 142 874 904–142 874 980, 77 baserEkson 9: 142 875 078–142 875 164, 87 baserEkson 8: 142 875 468–142 875 680, 213 baserEkson 7: 142 875 758–142 875 904, 147 baserEkson 6: 142 876 408–142 876 583, 176 baserEkson 5: 142 876 739–142 876 837, 99 baserEkson 4: 142 877 142–142 877 279, 138 baserEkson 3: 142 877 651–142 877 773, 123 baserEkson 2: 142 877 929–142 878 026, 98 baserEkson 1: 142 885 389–142 885 745, 357 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 14,5 kb, og 2 298 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRPV6

13

posisjoner i TRPV6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,5 kb av TRPV6, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRPV6-genet: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. TRPV6-genet: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trpv6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test