Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq26.3
Koordinater
Kromosom X: 137 566 127–137 572 102 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 6 kb
Protein
467 aminosyrer
Også kjent som
HTX, ZNF203
Tidligere symboler
HTX1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000287538.10NM_003413.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Heterotaksi og lateralitetsdefekter

    • Medfødt hjertesykdom med heterotaksi

      Hjertefeil som er til stede ved fødselen og opptrer sammen med varierende feil i venstre-høyre-plasseringen av andre organer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Viscerell heterotaksi

      Unormal venstre-høyre-plassering av de indre organene, forårsaket av endringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefeil og miltavvik.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter hjerte- og bukundersøkelser, smittevernforholdsregler dersom milten mangler, og veiledning om reproduksjon.

Slik er ZIC3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom X, med en parentes der ZIC3 står. ZIC3 og 0 gener i nærheten på kromosom X, fra 137 069 115 til 138 069 114.Kromosom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3: 137 566 127–137 572 102, fremover-strengZIC3Diagram av ZIC3: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 1: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 137 566 127–137 567 751, 1 625 baserEkson 2: 137 568 902–137 569 065, 164 baserEkson 3: 137 569 891–137 572 102, 2 212 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4 kb av genets 6 kb, og 1 404 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ZIC3

24

posisjoner i ZIC3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6 kb av ZIC3, inkludert introner, og ikke bare de 4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZIC3-genet: Zic family zinc finger 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. ZIC3-genet: Zic family zinc finger 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zic3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test