Egenskap
Short shinbone
Klinisk navn: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Sammendrag
- Også kalt
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Short shinbone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test27 gener knyttet til Short shinbone
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Short shinbone forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Alltid | I 1 tilstand |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SHOXSHOX homeobox | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstander |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker