Gen
TONSL
tonsoku like, DNA repair protein
- HGNC 7801↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000160949↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4796↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q24.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 144 428 775–144 444 440 (GRCh38)
- Eksoner
- 26 eksoner over 15,7 kb
- Protein
- 1 378 aminosyrer
- Også kjent som
- IKBR
- Tidligere symboler
- NFKBIL2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000409379.8NM_013432.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TONSL og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TONSL ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TONSL bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 15,7 kb, og 4 137 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TONSL
22
posisjoner i TONSL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 15,7 kb av TONSL, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TONSL
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TONSL kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Irregular wide portion of a long bone
- Broad wide portion of long bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Knock knees
- Limb undergrowth
- Metaphyseal striations
- Short fingers or toes
- Short neck of thighbone
Vis 20 egenskaper til
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Broad foot
- Broad palm
- Coxa vara
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Flat end part of innermost thighbone
- Flattened end part of long bone in upper arm
- Hip dislocation
- Increased bone density of end part of the hand bones
- Left and right leg differ in length or width
- Limited elbow extension
- Osteopathia striata
- Partial hip dislocation
- Shallow acetabular fossae
- Short foot
- Short palm
- Delayed maturation of wrist bone
- Outward bow-leggedness
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TONSL-genet: tonsoku like, DNA repair protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tonsl
Dante Labs. TONSL-genet: tonsoku like, DNA repair protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tonsl
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker