Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 99 969 996–100 035 634 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 65,6 kb
Protein
325 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000533028.8NM_012243.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SLC35A3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 1, med en parentes der SLC35A3 står. SLC35A3 og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 99 502 815 til 100 502 814.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbPALMD: 99 645 499–99 695 178, fremover-strengPALMDFRRS1: 99 703 970–99 766 642, bakover-strengFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, fremover-strengAGLSLC35A3: 99 969 996–100 035 634, fremover-strengSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, fremover-strengSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, fremover-strengSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, bakover-strengSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, fremover-strengTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, bakover-strengLRRC39DBT: 100 182 222–100 249 873, bakover-strengDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, fremover-strengRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, fremover-strengCDC14ADiagram av SLC35A3: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 99 969 996–99 970 162, 167 baserEkson 2: 99 993 537–99 993 741, 205 baserEkson 3: 99 999 261–99 999 415, 155 baserEkson 4: 100 007 034–100 007 156, 123 baserEkson 5: 100 011 365–100 011 533, 169 baserEkson 6: 100 015 302–100 015 420, 119 baserEkson 7: 100 017 682–100 017 815, 134 baserEkson 8: 100 022 386–100 035 634, 13 249 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 14,3 kb av genets 65,6 kb, og 978 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SLC35A3

    51

    posisjoner i SLC35A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 65,6 kb av SLC35A3, inkludert introner, og ikke bare de 14,3 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC35A3-genet: solute carrier family 35 member A3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc35a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC35A3-genet: solute carrier family 35 member A3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc35a3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test