Gen
CEP55
centrosomal protein 55
- HGNC 1161↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138180↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55165↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q23.33
- Koordinater
- Kromosom 10: 93 496 612–93 529 092 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 32,5 kb
- Protein
- 464 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ10540, CT111
- Tidligere symboler
- C10orf3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371485.8NM_018131.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CEP55 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CEP55 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CEP55 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 32,5 kb, og 1 395 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CEP55
5
posisjoner i CEP55 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 32,5 kb av CEP55, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CEP55
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CEP55 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Redundant neck skin
- Small retruded chin
- Bulbous nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nasal ridge
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CEP55-genet: centrosomal protein 55. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cep55
Dante Labs. CEP55-genet: centrosomal protein 55 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cep55
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker