Gen
MMP13
matrix metallopeptidase 13
- HGNC 7159↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000137745↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4322↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q22.2
- Koordinater
- Kromosom 11: 102 942 995–102 955 732 (GRCh38)
- Eksoner
- 10 eksoner over 12,7 kb
- Protein
- 471 aminosyrer
- Også kjent som
- CLG3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000260302.8NM_002427.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MMP13 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MMP13 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MMP13 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 12,7 kb, og 1 416 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MMP13
6
posisjoner i MMP13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 12,7 kb av MMP13, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MMP13
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MMP13 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Metaphyseal dysplasia
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bowing of the long bones
Vis 18 egenskaper til
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Outward bow-leggedness
- Progressive leg bowing
- Short lower limbs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Knock knees
- Limited elbow extension
- Metaphyseal cupping
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MMP13-genet: matrix metallopeptidase 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mmp13
Dante Labs. MMP13-genet: matrix metallopeptidase 13 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mmp13
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker