PRKCD

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Autoimmun sykdom

  • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

• Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS)

  • Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom

    Kronisk forstørrelse av lymfeknuter og milt, autoimmune cytopenier og økt andel dobbeltnegative T-celler forårsaket av endringer i FAS, FASLG, CASP10 og beslektede apoptosegener.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    En diagnose gjør det mulig å bruke sirolimus eller annen immunsuppresjon ved cytopenier, unngå unødvendig fjerning av milten, holde oppsyn for lymfom og tilby testing av familiemedlemmer.

• Systemisk lupus erythematosus

  • En autoimmun sykdom som rammer flere organer og som typisk er forbundet med karsykdom og produksjon av autoantistoffer. De fleste pasienter har antinukleære antistoffer (ANA). Tilstedeværelse av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antistoffer er svært spesifikt.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Standard SLE: hydroksyklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplementmangelassosiert lupus: erstatning med FFP; Interferonopati: anifrolumab, JAK-hemmere; Alle: solbeskyttelse, håndtering av kardiovaskulær risiko, graviditetsplanlegging

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Medfødt immunsviktsykdom

    Ett av 114 gener knyttet til den

    Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PRKCD bygget opp

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 31,5 kb, og 2 031 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRKCD

Gener knyttet til de samme tilstandene

• C1QAcomplement C1q A chainDeler 3 tilstander
• CASP10caspase 10Deler 3 tilstander
• CASP8caspase 8Deler 3 tilstander
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deler 3 tilstander
• FASFas cell surface death receptorDeler 3 tilstander
• FASLGFas ligandDeler 3 tilstander
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeler 3 tilstander
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deler 3 tilstander
• DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Deler 2 tilstander
• SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1Deler 2 tilstander
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deler 2 tilstander
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til PRKCD

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRKCD kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden