Egenskap

Chilblains

Chilblains, also called perniosis, are an inflammatory skin condition related to an abnormal vascular response to the cold. We are unaware of a reliable estimate of incidence. It typically presents as tender, pruritic red or bluish lesions located symmetrically on the dorsal aspect of the fingers, toes, ears and nose. Less commonly, reports describe involvement of the thighs and buttocks. The lesions present hours after exposure to cold and usually resolve spontaneously in one to three weeks.

HPO HP:0009710

Også kalt: Chilblain lesions
Kroppssystem: Abnormality of the immune system Abnormality of the integument

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/chilblains.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Chilblains, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

13 gener knyttet til Chilblains

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Chilblains forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ATXN7L3ataxin 7 like 3	Alltid	I 1 tilstand
C1QBcomplement C1q B chain	Alltid	I 1 tilstand
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1	Alltid	I 3 tilstander
TREX1three prime repair exonuclease 1	Alltid	I 3 tilstander
ADARadenosine deaminase RNA specific	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstander
ADA2adenosine deaminase 2	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Inflammatory abnormality of the skin

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.