C1QA

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Autoimmun sykdom

  • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

• Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

  • Mangel på tidlige komponenter i det klassiske komplementsystemet (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomal recessiv

    Mangler i de tidlige komponentene i det klassiske komplementsystemet, som er assosiert med lupuslignende autoimmun sykdom og enkelte bakterielle infeksjoner.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Å kjenne diagnosen bidrar til tidlig gjenkjenning av autoimmun sykdom og riktig vaksinasjon.

• Systemisk lupus erythematosus

  • En autoimmun sykdom som rammer flere organer og som typisk er forbundet med karsykdom og produksjon av autoantistoffer. De fleste pasienter har antinukleære antistoffer (ANA). Tilstedeværelse av anti-dsDNA- eller anti-Smith-antistoffer er svært spesifikt.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Standard SLE: hydroksyklorokin, mykofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplementmangelassosiert lupus: erstatning med FFP; Interferonopati: anifrolumab, JAK-hemmere; Alle: solbeskyttelse, håndtering av kardiovaskulær risiko, graviditetsplanlegging

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Medfødt immunsviktsykdom

    Ett av 114 gener knyttet til den

    Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  • Immunsviktsykdom

    Ett av 170 gener knyttet til den

    Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er C1QA bygget opp

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 3,1 kb, og 738 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test C1QA

Gener knyttet til de samme tilstandene

• C1QBcomplement C1q B chainDeler 3 tilstander
• C1QCcomplement C1q C chainDeler 3 tilstander
• C1Scomplement C1sDeler 3 tilstander
• C2complement C2Deler 3 tilstander
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Deler 3 tilstander
• C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group)Deler 3 tilstander
• PRKCDprotein kinase C deltaDeler 3 tilstander
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Deler 3 tilstander
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Deler 3 tilstander
• TREX1three prime repair exonuclease 1Deler 3 tilstander
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 2 tilstander
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 2 tilstander

Egenskaper knyttet til C1QA

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene C1QA kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden