Egenskap
Advanced bone age
Klinisk navn: Accelerated skeletal maturation
An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Sammendrag
- Også kalt
- Early bone maturation, Premature epiphyseal closure, Premature epiphyseal ossification, Premature fusion of the epiphyseal growth plate
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Advanced bone age, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test68 gener knyttet til Advanced bone age
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Advanced bone age forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Alltid | I 1 tilstand |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| EEDembryonic ectoderm development | Alltid | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Alltid | I 2 tilstander |
| GUSBglucuronidase beta | Alltid | I 1 tilstand |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Alltid | I 2 tilstander |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Alltid | I 1 tilstand |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| TCF20transcription factor 20 | Alltid | I 1 tilstand |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Alltid | I 2 tilstander |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| INSRinsulin receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MEN1menin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NFIXnuclear factor I X | Svært ofte (80–99 %) | I 4 tilstander |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| GNASGNAS complex locus | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LEPleptin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LEPRleptin receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTCH1patched 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 28 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPC3glypican 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GPC4glypican 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNF135ring finger protein 135 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker