Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PDE8B

phosphodiesterase 8B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q13.3
Koordinater
Kromosom 5: 77 210 680–77 428 256 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 217,6 kb
Protein
885 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000264917.10NM_003719.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Carney-kompleks og arvelig binyre-Cushings syndrom

    • Primær pigmentert nodulær adrenokortikal sykdomAutosomal dominant

      Små pigmenterte knuter i binyrene som produserer kortisol uavhengig av ACTH, og forårsaker Cushings syndrom, enten alene eller som en del av Carney-kompleks.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Biokjemisk screening for kortisoloverskudd gjør det mulig å oppdage og behandle Cushings syndrom tidlig.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PDE8B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der PDE8B står. PDE8B og 9 gener i nærheten på kromosom 5, fra 76 819 468 til 77 819 467.Kromosom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbF2RL1: 76 818 933–76 836 611, fremover-strengF2RL1S100Z: 76 850 001–76 936 332, fremover-strengS100ZCRHBP: 76 952 857–76 981 315, fremover-strengCRHBPAGGF1: 77 029 251–77 065 234, fremover-strengAGGF1: 77 030 902–77 152 155, fremover-strengZBED3: 77 072 072–77 087 361, bakover-strengZBED3PDE8B: 77 210 680–77 428 256, fremover-strengPDE8BWDR41: 77 424 462–77 620 611, bakover-strengWDR41OTP: 77 628 712–77 638 713, bakover-strengOTPTBCA: 77 690 172–77 868 780, bakover-strengTBCADiagram av PDE8B: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 77 210 680–77 211 264, 585 baserEkson 2: 77 311 994–77 312 053, 60 baserEkson 3: 77 325 539–77 325 729, 191 baserEkson 4: 77 328 998–77 329 057, 60 baserEkson 5: 77 331 402–77 331 459, 58 baserEkson 6: 77 337 227–77 337 315, 89 baserEkson 7: 77 344 853–77 344 931, 79 baserEkson 8: 77 349 419–77 349 559, 141 baserEkson 9: 77 351 065–77 351 153, 89 baserEkson 10: 77 353 346–77 353 406, 61 baserEkson 11: 77 400 248–77 400 290, 43 baserEkson 12: 77 404 720–77 404 797, 78 baserEkson 13: 77 407 381–77 407 457, 77 baserEkson 14: 77 408 893–77 409 057, 165 baserEkson 15: 77 411 676–77 411 721, 46 baserEkson 16: 77 412 100–77 412 235, 136 baserEkson 17: 77 413 111–77 413 309, 199 baserEkson 18: 77 418 229–77 418 446, 218 baserEkson 19: 77 419 767–77 419 887, 121 baserEkson 20: 77 421 821–77 421 988, 168 baserEkson 21: 77 425 767–77 425 896, 130 baserEkson 22: 77 426 445–77 428 256, 1 812 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 217,6 kb, og 2 658 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PDE8B

1

posisjon i PDE8B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 217,6 kb av PDE8B, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PDE8B-genet: phosphodiesterase 8B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pde8b

Vancouver

Dante Labs. PDE8B-genet: phosphodiesterase 8B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pde8b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test