Egenskap
Damaged optic nerve
Klinisk navn: Optic neuropathy
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Damaged optic nerve, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test64 gener knyttet til Damaged optic nerve
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Damaged optic nerve forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TXN2thioredoxin 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ATN1atrophin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 24 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MYOCmyocilin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WDR11WD repeat domain 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BTDbiotinidase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GSNgelsolin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| APOBapolipoprotein B | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker