Egenskap
Pseudobulbar paralysis
Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.
Sammendrag
- Også kalt
- Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Pseudobulbar paralysis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test23 gener knyttet til Pseudobulbar paralysis
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Pseudobulbar paralysis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Alltid | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Alltid | I 1 tilstand |
| TGM6transglutaminase 6 | Alltid | I 2 tilstander |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NEFHneurofilament heavy chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PRPHperipherin | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker