Egenskap
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Sammendrag
- Også kalt
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test34 gener knyttet til Appendicular spasticity
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Appendicular spasticity forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Alltid | I 1 tilstand |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Alltid | I 1 tilstand |
| CAPN1calpain 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| DNM1dynamin 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tilstand |
| GLYCTKglycerate kinase | Alltid | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tilstand |
| KIF1Akinesin family member 1A | Alltid | I 1 tilstand |
| KLHL20kelch like family member 20 | Alltid | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Alltid | I 1 tilstand |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Alltid | I 2 tilstander |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Alltid | I 1 tilstand |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FCSKfucose kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATN1atrophin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker