Egenskap
Pseudobulbar signs
Pseudobulbar signs result from injury to an upper motor neuron lesion to the corticobulbar pathways in the pyramidal tract. Patients have difficulty chewing, swallowing and demonstrate slurred speech (often initial presentation) as well as abnormal behavioral symptoms such as inappropriate emotional outbursts of uncontrolled laughter or weeping etc.
Sammendrag
- Også kalt
- Pseudobulbar symptoms
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Pseudobulbar signs, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test11 gener knyttet til Pseudobulbar signs
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Pseudobulbar signs forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Alltid | I 1 tilstand |
| FBLN1fibulin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LMNB1lamin B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ASPAaspartoacylase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker