Egenskap

Flattening of the skull base

Klinisk navn: Platybasia

A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.

HPO HP:0002691

Også kalt: Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Kroppssystem: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/platybasia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Les genene knyttet til Flattening of the skull base, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

20 gener knyttet til Flattening of the skull base

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Flattening of the skull base forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ARVCFARVCF delta catenin family member	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
COMTcatechol-O-methyltransferase	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
HIRAhistone cell cycle regulator	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
JMJD1Cjumonji domain containing 1C	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
RREB1ras responsive element binding protein 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
SEC24CSEC24 homolog C, COPII component	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
TBX1T-box transcription factor 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ZIC1Zic family zinc finger 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ZIC4Zic family zinc finger 4	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
KDM6Blysine demethylase 6B	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
LBRlamin B receptor	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
NOTCH2notch receptor 2	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SIK3SIK family kinase 3	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SH2B1SH2B adaptor protein 1	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Ikke registrert	I 1 tilstand
COL1A2collagen type I alpha 2 chain	Ikke registrert	I 1 tilstand
FLNBfilamin B	Ikke registrert	I 1 tilstand
NOTCH3notch receptor 3	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormality of cranium

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.