Egenskap
Fluid-filled cyst in spinal cord
Klinisk navn: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Sammendrag
- Også kalt
- Syrinx
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Fluid-filled cyst in spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test39 gener knyttet til Fluid-filled cyst in spinal cord
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Fluid-filled cyst in spinal cord forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Alltid | I 1 tilstand |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tilstand |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alltid | I 1 tilstand |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FBLN1fibulin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ACY1aminoacylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CCNQcyclin Q | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FBXO11F-box protein 11 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FOXF1forkhead box F1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOTCH2notch receptor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sjelden (1–4%) | I 2 tilstander |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| NFIAnuclear factor I A | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker