Egenskap
Tall shaped head
Klinisk navn: Turricephaly
Tall head relative to width and length.
Sammendrag
- Også kalt
- Tall shaped skull, Tower skull shape, Tall shaped cranium, Tower cranium shape, Turricephalus
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Tall shaped head, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test40 gener knyttet til Tall shaped head
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Tall shaped head forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Alltid | I 1 tilstand |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 3 tilstander |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CRTAPcartilage associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MSX2msh homeobox 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker